§ 1. 1. Powołuje się Radę do spraw Chorób Rzadkich, zwaną dalej „Radą”.

2. Rada jest organem pomocniczym ministra właściwego do spraw zdrowia, zwanego dalej „Ministrem”.

§ 2. 1. W skład Rady wchodzą:

1) Przewodnicząca - prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk - kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego;

2) Sekretarz - Dominika Janiszewska-Kajka - zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia;

3) członkowie:

a) prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka - poseł na Sejm Rzeczypospolitej Polskiej,

b) prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska - kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, krajowy koordynator ORPHANET,

c) prof. dr hab. n. med. Jolanta Maria Wierzba - pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii, koordynator medyczny Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,

d) dr hab. n. med. Tomasz Koszutski, prof. ŚUM - kierownik Oddziału Chirurgii i Urologii Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie,

e) prof. dr hab. n. med. Adam Torbicki - pracownik Kliniki Krążenia Płucnego, Chorób Zakrzepowo-Zatorowych i Kardiologii w Centrum Medycznym Kształcenia Podyplomowego Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku,

f) dr hab. n. med. Edyta Borkowska - konsultant krajowy w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, pracownik Zakładu Genetyki Klinicznej w Katedrze Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Oddziału Lekarskiego Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,

g) prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska - konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej w Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Zespołu Centralnego Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych,

h) dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK - konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy,

i) prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska - konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie,

j) prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak - kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Europejskich Sieci Referencyjnych,

k) prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak - konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, pracownik Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego,

l) dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba - pracownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niediagnozowanych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,

m) dr hab. n. med. Zbigniew Żuber - kierownik Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie,

n) prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz - kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,

o) dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk - kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,

p) dr n. med. Krzysztof Dowgierd - kierownik Oddziału Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,

q) Stanisław Maćkowiak - prezes Federacji Pacjentów Polskich,

r) Małgorzata Kośla - prezes Fundacji PACS2 Research Foundation,

s) Jacek Sztajnke - Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy,

t) dr hab. n. med. Jan Szczegielniak, prof. nadzw. - konsultant krajowy w dziedzinie fizjoterapii,

u) prof. dr hab. n. med. Brygida Kwiatkowska - konsultant krajowy w dziedzinie reumatologii, kierownik Kliniki Wczesnego Zapalenia Stawów, zastępca dyrektora ds. klinicznych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher,

v) prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel - kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu,

w) przedstawiciel Centrum e-Zdrowia,

x) przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia,

y) przedstawiciel Agencji Badań Medycznych,

z) dwóch przedstawicieli Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia,

za) przedstawiciel Departamentu Rozwoju Kadr Medycznych w Ministerstwie Zdrowia,

zb) przedstawiciel Departamentu Opieki Koordynowanej w Ministerstwie Zdrowia,

zc) przedstawiciel Departamentu e-Zdrowia w Ministerstwie Zdrowia,

zd) mgr Agnieszka Urbańska - konsultant krajowy w dziedzinie pielęgniarstwa opieki długoterminowej,

ze) mgr Beata Ostrzycka - konsultant krajowy w dziedzinie pielęgniarstwa rodzinnego.

2. Osoby, o których mowa w ust. 1 pkt 1, 3 lit. a-v oraz zd i ze, mogą uczestniczyć w pracach Rady po wyrażeniu zgody w formie pisemnej lub dokumentowej na udział w jej pracach.

3. W pracach Rady mogą brać udział, z głosem doradczym, osoby niebędące członkami Rady, w tym eksperci zewnętrzni oraz przedstawiciele innych komórek organizacyjnych Ministerstwa Zdrowa i podmiotów leczniczych.

4. Osoby, o których mowa w ust. 2, mogą uczestniczyć w pracach Rady po złożeniu w formie pisemnej lub dokumentowej oświadczenia, że nie występuje w stosunku do nich konflikt interesów w związku z członkostwem w Radzie i wykonywaniem powierzonych zadań.

5. Osoby, o których mowa w ust. 2, są obowiązane poinformować Ministra Zdrowia o wystąpieniu konfliktu interesów, o którym mowa w ust. 4.

§ 3. Do zadań Rady należy:

1) inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 przyjętego uchwałą nr 88 Rady Ministrów z dnia 13 sierpnia 2024 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025, zwanego dalej „Planem dla Chorób Rzadkich”;

2) powoływanie zespołów eksperckich wspierających prace nad obszarami określonymi w Planie dla Chorób Rzadkich;

3) opracowanie zaleceń oraz procedury powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) oraz nadzór merytoryczny nad jej realizacją;

4) nadzór merytoryczny nad koordynacją współpracy pomiędzy OECR;

5) nadzór i wsparcie merytoryczne nad opracowaniem i przeprowadzeniem cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania nowych rozwiązań organizacyjnych w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi;

6) współpraca z konsultantami krajowymi i towarzystwami naukowymi w celu poprawy dostępności do laboratoryjnej diagnostyki chorób rzadkich, w tym do wielkoskalowych badań genomowych;

7) nadzór merytoryczny nad przeprowadzeniem certyfikacji laboratoriów wykonujących badania mające zastosowanie w diagnostyce chorób rzadkich;

8) inicjowanie działań na rzecz wzrostu wiedzy w obszarze chorób rzadkich wśród pracowników ochrony zdrowia i w społeczeństwie;

9) współpraca z Centrum e-Zdrowia w zakresie budowy Systemu dla Chorób Rzadkich;

10) współpraca z zespołem redakcyjnym Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”;

11) opiniowanie projektów aktów prawnych związanych z realizacją Planu dla Chorób Rzadkich;

12) realizacja innych zadań przewidzianych dla Rady w Planie dla Chorób Rzadkich.

§ 4. 1. Pracami Rady kieruje Przewodniczący.

2. Do zadań Przewodniczącego należy w szczególności:

1) zwoływanie posiedzeń Rady;

2) prowadzenie posiedzeń Rady;

3) planowanie i organizowanie pracy Rady;

4) reprezentowanie Rady na zewnątrz;

5) określanie sposobów i terminów wykonania zadań Rady;

6) wskazywanie osób odpowiedzialnych za wykonanie zadań Rady.

3. W przypadku nieobecności Przewodniczącego, jego zadania wykonuje wskazany przez Przewodniczącego członek Rady, o którym mowa w § 2 ust. 1 pkt 3.

§ 5. 1. Rada obraduje na posiedzeniach, które odbywają się w Ministerstwie Zdrowia lub w innym miejscu wyznaczonym przez Przewodniczącego.

2. Posiedzenia Rady mogą odbywać się również przy użyciu środków komunikacji elektronicznej umożliwiających porozumiewanie się na odległość, przy uwzględnieniu możliwości technicznych i rozwiązań organizacyjnych funkcjonujących w Ministerstwie Zdrowia.

3. Z inicjatywy Przewodniczącego Rada może podejmować decyzje w trybie obiegowym, w tym za pośrednictwem środków komunikacji elektronicznej.

4. Zawiadomienie o terminie, miejscu i formie planowanego posiedzenia Rady oraz porządku obrad Sekretarz przesyła członkom Rady, nie później niż 3 dni przed terminem planowanego posiedzenia.

5. W szczególnie uzasadnionych przypadkach Przewodniczący może zwołać posiedzenie Rady bez zachowania terminu, o którym mowa w ust. 4.

6. Rada podejmuje decyzje w formie uchwał zwykłą większością głosów. W przypadku równej liczby głosów rozstrzyga głos Przewodniczącego.

7. Z posiedzenia Rady Sekretarz sporządza protokół, który podpisują Przewodniczący oraz Sekretarz.

8. Z inicjatywy Przewodniczącego przebieg posiedzeń Rady może być nagrywany i utrwalany na elektronicznym nośniku danych.

§ 6. 1. Członkom Rady oraz osobom, o których mowa w § 2 ust. 3, nie przysługuje wynagrodzenie z tytułu uczestnictwa w pracach Rady.

2. Członkom Rady oraz osobom, o których mowa w § 2 ust. 3, przysługuje zwrot kosztów podróży służbowych na terenie kraju, poniesionych w związku z udziałem w posiedzeniach Rady, na zasadach określonych w rozporządzeniu Ministra Pracy i Polityki Społecznej z dnia 29 stycznia 2013 r. w sprawie należności przysługujących pracownikowi zatrudnionemu w państwowej lub samorządowej jednostce sfery budżetowej z tytułu podróży służbowej (Dz. U. z 2023 r. poz. 2190).

§ 7. Obsługę organizacyjno-techniczną Rady zapewnia Departament Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia.

§ 8. Przewodniczący zwoła pierwsze posiedzenie Rady w terminie 14 dni od dnia wejścia w życie zarządzenia.

§ 9. Rada realizuje zadania, o których mowa w § 3, do dnia 31 grudnia 2025 r.

§ 10. 1. Rada przyjmie sprawozdanie z realizacji zadań, o których mowa w § 3, niezwłocznie po zakończeniu prac nad tymi zadaniami.

2. Rada przedstawi Ministrowi sprawozdanie, o którym mowa ust. 1, do dnia 31 marca 2026 r.

3. Rada ulega rozwiązaniu z dniem przyjęcia przez Ministra sprawozdania, o którym mowa w ust. 1.

§ 11. Rada uwzględni w pracach przekazane jej przez Ministra sprawozdanie Rady do spraw Chorób Rzadkich, o którym mowa w § 7 zarządzenia Ministra Zdrowia z dnia 26 maja 2022 r. w sprawie powołania Rady do spraw Chorób Rzadkich (Dz. Urz. Min. Zdrow. poz. 51 i 133 oraz z 2024 r. poz. 119).

§ 12. Zarządzenie wchodzi w życie z dniem następującym po dniu ogłoszenia.